Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это метод диагностики, который предоставляет родителям информацию о здоровье ребенка на ранних сроках беременности. Тест основан на анализе ДНК плода, циркулирующей в крови матери, и помогает выявить генетические аномалии, такие как синдром Дауна и другие хромосомные нарушения. В статье мы рассмотрим, что такое НИПТ, как он проводится, какие результаты можно ожидать и отзывы родителей, чтобы лучше понять его важность для здоровья будущего малыша.
Что это такое?
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) представляет собой современный метод обследования для беременных женщин. В России эта технология начала использоваться всего пять лет назад, в то время как в США и Европе она была доступна гораздо раньше. Ранее у женщин с повышенными рисками рождения ребенка с хромосомными аномалиями не было других вариантов, кроме как обращаться к генетику и проходить инвазивные методы диагностики.
Перед проведением инвазивных процедур, таких как забор образцов генетического материала плода или амниотической жидкости, пациенток информируют о возможных рисках, связанных с этими манипуляциями. Они могут включать инфекцию, преждевременное отхождение вод, гибель плода или выкидыш. Несмотря на эти опасности, страх перед инвазивными процедурами часто уступает месту беспокойству о возможных хромосомных аномалиях, таких как синдром Дауна, что заставляет женщин соглашаться на рискованные диагностики.
Сегодня же можно получить важную информацию о здоровье будущего малыша без необходимости в инвазивных вмешательствах, что позволяет избежать стресса и минимизировать риски для жизни плода.
Неинвазивный метод позволяет проводить анализ на генетические отклонения у плода, используя кровь матери. Начиная с девятой недели беременности, в кровь женщины попадают небольшие количества клеток плода. Эти клетки выделяются из общего объема крови, и на их основе проводится детальный генетический анализ.
Данный метод дает четкий ответ на вопрос о здоровье ребенка. Важно не путать неинвазивную пренатальную диагностику с неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС). Обязательные анализы, которые беременные женщины сдают в первом и втором триместре, лишь оценивают вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных аномалий, трисомий и анеуплоидий, но не могут дать окончательный диагноз.
НИПТ считается одним из самых точных методов исследования в области акушерства. Однако многие беременные женщины имеют лишь общее представление о нем, если вообще знают. Гинекологи не спешат информировать своих пациенток о данной новинке. Это может быть связано с тем, что такое тестирование доступно только на платной основе, и врачам государственных учреждений запрещено навязывать платные услуги своим пациентам.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НПДТ) представляет собой современный метод диагностики, который позволяет определить генетические аномалии у плода, анализируя фрагменты ДНК, циркулирующие в крови матери. Эксперты подчеркивают, что этот тест является безопасным и не требует инвазивных процедур, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия, что снижает риски для матери и ребенка.
Основная причина, по которой женщины выбирают НПДТ, заключается в его высокой точности и возможности раннего выявления таких заболеваний, как синдром Дауна и другие хромосомные аномалии. Кроме того, тест можно проводить уже с 10-й недели беременности, что позволяет родителям заранее подготовиться к возможным медицинским и эмоциональным вызовам. В целом, НПДТ становится важным инструментом в пренатальной медицине, обеспечивая информированность и спокойствие будущих родителей.
Группы риска
Необходимость проведения исследования генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых родителей, если один или оба из них относятся к группе риска по генетическим заболеваниям. Вопрос здоровья малыша волнует каждую беременную женщину, и каждая из них может по своему желанию пройти НИПТ, не имея при этом направления от генетика или каких-либо особых оснований. Однако есть категории будущих матерей, для которых такое тестирование особенно рекомендуется.
Если обязательный базовый скрининг выявил у женщины высокие риски рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными аномалиями, неинвазивные методы могут стать отличной альтернативой более травматичным инвазивным процедурам для подтверждения диагноза. В случае получения отрицательного результата женщина может не переживать и не соглашаться на инвазивные методы.
Если же результат анализа положительный и женщина решает оставить «особенного» ребенка, дополнительных процедур проходить не потребуется. Однако, если супруги решат прервать беременность, инвазивное вмешательство все же будет необходимо, так как новейшие методы пренатального тестирования не служат основанием для аборта или искусственных родов на поздних сроках по медицинским показаниям.
Читайте также:
Неинвазивный тест рекомендуется женщинам, у которых предыдущая беременность закончилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на ранних сроках или замиранием на любом сроке. С возрастом качество яйцеклеток ухудшается, и риски рождения детей с генетическими аномалиями увеличиваются с возрастом матери. Поэтому всем женщинам старше 35 лет, планирующим беременность, желательно пройти такое тестирование.
Инвазивная диагностика иногда невозможна, если у женщины есть угроза выкидыша – любое травматичное воздействие на матку может привести к прерыванию беременности. В таких случаях врачи могут отказать в проведении амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. На помощь приходит неинвазивный ДНК-тест.
Женщинам, которые сомневаются в отцовстве, а также тем, кто состоит в близкородственном браке, тестирование не просто желательно, а необходимо. Также стоит пройти обследование, если в семье были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны отца, так и со стороны матери.
Следует провести подобное тестирование и в тех случаях, когда у мамы или папы в анамнезе есть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки могут приводить к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что часто становится причиной хромосомных нарушений у ребенка.
| Аспект теста | Описание | Причина проведения при беременности |
|---|---|---|
| Название теста | Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) | |
| Метод | Анализ свободной фетальной ДНК (фДНК) в крови матери | |
| Что анализируется | Хромосомные аномалии плода (например, трисомия 21, 18, 13), пол плода, некоторые генетические заболевания | |
| Инвазивность | Неинвазивный (берется только кровь матери) | |
| Риски | Минимальные, практически отсутствуют | |
| Точность | Высокая, но не 100% (возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты) | |
| Время проведения | Обычно после 10 недель беременности | |
| Результат | Указывает на повышенный или пониженный риск наличия хромосомных аномалий | |
| Цель проведения | Раннее выявление хромосомных аномалий плода для принятия информированного решения о дальнейших действиях | |
| Дальнейшие действия при положительном результате | Инвазивные пренатальные диагностические процедуры (например, амниоцентез или хорионбиопсия) для подтверждения диагноза | |
| Преимущества перед инвазивными методами | Безопасность, простота проведения, раннее выявление | |
| Недостатки | Не 100% точность, высокая стоимость |
Интересные факты
Вот несколько интересных фактов о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте (НПДТ):
-
Анализ свободной ДНК плода: НПДТ основан на анализе свободной ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. Этот тест позволяет выявить хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, без необходимости инвазивных процедур, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия, которые могут нести риск выкидыша.
-
Высокая точность: НПДТ обладает высокой степенью точности — до 99% для некоторых хромосомных аномалий. Это делает его одним из самых надежных методов раннего скрининга, позволяя родителям получить важную информацию о здоровье будущего ребенка на ранних сроках беременности.
-
Ранняя диагностика: Тест можно проводить уже с 10-й недели беременности, что позволяет родителям получить результаты гораздо раньше, чем традиционные методы. Это дает возможность принять обоснованные решения о дальнейших действиях и подготовиться к возможным медицинским вмешательствам или поддержке.
Противопоказания
Тестирование не осуществляется для женщин, у которых срок беременности составляет менее 9 акушерских недель. На этом этапе в крови матери не обнаруживаются клетки плода, что делает невозможным получение образца для анализа ДНК.
Если женщина ожидает двойню, тестирование возможно, однако в случае многоплодной беременности с тремя и более плодами диагностика не проводится, так как это усложняет процесс идентификации ДНК каждого из эмбрионов.
Данная диагностика не принесет значительной пользы парам, использующим услуги суррогатной матери. В крови женщины, которая не является биологической матерью, невозможно точно определить ДНК ребенка. Аналогично, если беременность наступила в результате экстракорпорального оплодотворения с использованием донорской яйцеклетки, тестирование также не может быть проведено.
Кроме того, женщине будет отказано в неинвазивном ДНК-тестировании, если она недавно перенесла трансплантацию костного мозга или ей проводилось переливание крови. В остальных случаях анализ будет выполнен.
Проведение исследования и подготовка к нему
Беременной женщине не требуется специальной подготовки для прохождения диагностики. Важно лишь выбрать медико-генетический центр или клинику, записаться на прием и прийти в назначенное время. Для анализа берется обычный образец крови из вены (не более 20 мл). Кровь помещается в центрифугу, где происходит разделение клеток матери и плода. С помощью метода секвенирования можно определить два генома: один принадлежит матери, а другой – ребенку. Далее выполняется один из пренатальных тестов (о различных типах мы расскажем ниже), которые с высокой точностью позволяют вычислить вероятность наличия тех или иных патологий, выражая результаты не только в процентах, но и в десятых и сотых долях процента.
Весь этот процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые тесты требуют больше времени, и результаты могут быть готовы в течение 3 недель. Может ли тест оказаться неудачным? Теоретически, да, поскольку его выполняют люди, и человеческий фактор может сыграть свою роль. В таком случае женщину пригласят на повторный забор крови. Если инвазивная диагностика не удалась, потребуется повторный прокол, что является более сложной и рискованной процедурой.
Результаты
Тестирование позволяет оценить вероятность наличия у ребенка таких синдромов, как синдром Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ) могут также выявлять синдром Клайнфельтера, а все они с высокой вероятностью обнаруживают возможные аномалии половых хромосом.
Если женщина ожидает одного ребенка, список аномалий, на которые будет проведено исследование биоматериала, будет более обширным. В случае двойной беременности заключение будет включать только синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, а именно вероятность наличия таких аномалий у одного или обоих детей.
Кроме того, неинвазивный пренатальный ДНК-тест с высокой точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови. Это может быть критически важным в ситуациях, когда существует риск гемолитической болезни плода, возникающей из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной женщины ребенка с положительным резус-фактором.
Разные тестовые системы имеют различную степень достоверности, однако эти различия минимальны – не превышают 1%. В среднем, точность результатов пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Обратите внимание, что это не 100%, но и не те 70%, которые предоставляет общий скрининг в женской консультации.
Интерпретация результатов не вызовет затруднений у женщины и ее близких. Если ребенок здоров, риски будут оценены в диапазоне от 0,1% до 1%. Врачи в целом положительно отзываются об этом исследовании, так как вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов крайне мала.
Плюсы и минусы
Пренатальный тест предоставляет уникальную возможность выявить потенциальные аномалии в развитии малыша на ранних сроках. Анализ крови матери позволяет определить ДНК плода уже на 9-10 неделе беременности. В этот период обязательный скрининг еще не проводится, что делает тестирование отличным способом получить информацию о состоянии ребенка до начала первых триместровых исследований. Некоторые женщины, получившие положительные результаты теста и убедившись в здоровье малыша, могут отказаться от скрининга в консультации, чувствуя себя уверенно.
Современные достижения в пренатальной генетической диагностике позволяют определить пол ребенка на таком раннем сроке, что ни одно современное УЗИ не может сделать. При этом точность определения пола составляет 99%, в то время как УЗИ может предложить лишь 80% достоверности.
Спокойствие и уверенность в том, что с малышом все в порядке, крайне важны для будущей матери. Переживания могут привести к различным осложнениям в ходе беременности. Пренатальные тесты помогают обеспечить это спокойствие и уверенность.
Однако стоит отметить, что одним из недостатков является высокая стоимость обследования. Разные виды тестов в различных клиниках могут стоить от 25 тысяч рублей и выше. В среднем по России цена НИПТ колеблется в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, где можно пройти такой анализ, также может быть непросто. На сегодняшний день такая диагностика доступна только в генетических центрах и центрах планирования семьи, обладающих собственными генетическими лабораториями. К сожалению, такие учреждения есть не в каждом городе, и женщине может понадобиться поездка в соседний город или даже регион для прохождения анализа.
При выборе клиники важно избегать мошенников. Рекомендуется обращаться в ведущие медицинские учреждения России, которые имеют разветвленную сеть филиалов по регионам, такие как «Геномед», «Генетико», «Геноаналитика», «Эко-клиника».
Виды
Существует около десяти различных тестов и алгоритмов для выявления признаков генетических заболеваний. Эти тесты различаются не только названиями, но и спектром выявляемых проблем. Некоторые из них охватывают широкий диапазон синдромов и аномалий, в то время как другие фокусируются лишь на стандартном минимальном наборе хромосомных нарушений. Точность результатов, как уже упоминалось, примерно одинакова.
Тест Panorama – это не самый экономичный вариант, его стоимость начинается от 34 тысяч рублей. Однако именно этот тест предоставляет возможность оценить здоровье детей, зачатых с помощью ЭКО, и его точность в случае такой беременности несколько выше, чем у других неинвазивных пренатальных тестов.
Более доступным и не менее точным, по крайней мере, при одноплодной беременности, считается тест, цена которого в 2018 году начиналась от 23 тысяч рублей. Также существуют тесты, такие как Veracity и другие, которые демонстрируют высокую точность результатов.
Отзывы
На сегодняшний день отзывов о пренатальной неинвазивной диагностике пока не так много, так как эти тесты еще не получили широкого распространения. Тем не менее, женщины, которые проходили подобные исследования, отмечают высокую точность полученных результатов и уверяют, что затраченные на анализ средства полностью оправдали себя.
Чтобы узнать, что представляет собой неинвазивный пренатальный ДНК-тест и с какой целью его проводят, смотрите следующее видео.
Стоимость и доступность теста
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НПДТ) стал важным инструментом в области акушерства и гинекологии, предоставляя будущим родителям возможность получить информацию о здоровье их ребенка без риска для матери и плода. Однако, несмотря на его преимущества, стоимость и доступность теста могут варьироваться в зависимости от региона, клиники и конкретного теста.
Стоимость НПДТ может колебаться от 10 000 до 30 000 рублей и выше, в зависимости от того, какие именно генетические аномалии проверяются. Некоторые тесты могут включать анализ на наличие синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и других хромосомных аномалий. Важно отметить, что более комплексные тесты, которые проверяют на большее количество генетических заболеваний, могут стоить дороже.
Доступность НПДТ также зависит от региона. В крупных городах, таких как Москва и Санкт-Петербург, тесты могут быть доступны в большинстве медицинских центров и клиник, специализирующихся на репродуктивной медицине. В то же время в более удаленных или сельских районах доступ к таким тестам может быть ограничен, и будущим родителям может потребоваться поездка в крупный город для их проведения.
Некоторые медицинские учреждения предлагают возможность пройти НПДТ в рамках программы обязательного медицинского страхования (ОМС), однако это зависит от конкретной политики страховой компании и региона. Важно заранее уточнить, покрывает ли ваша страховка стоимость теста, и какие именно услуги включены в программу.
Кроме того, стоит учитывать, что некоторые клиники могут предлагать рассрочку или специальные акции, что может значительно снизить финансовую нагрузку на будущих родителей. Также стоит обратить внимание на репутацию клиники и отзывы пациентов, чтобы быть уверенными в качестве предоставляемых услуг.
В заключение, стоимость и доступность неинвазивного пренатального ДНК-теста могут варьироваться, и будущим родителям следует тщательно исследовать доступные варианты, чтобы выбрать наиболее подходящий тест, который соответствует их потребностям и финансовым возможностям.
Вопрос-ответ
Как работает неинвазивный пренатальный ДНК-тест?
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НПДТ) анализирует фрагменты ДНК плода, которые циркулируют в крови матери. Тест берёт образец крови у беременной женщины и использует методы секвенирования для выявления хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие генетические расстройства. Поскольку тест не требует инвазивных процедур, таких как амниоцентез, он считается безопасным для матери и плода.
Когда рекомендуется проводить НПДТ?
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест обычно рекомендуется женщинам, которые находятся в группе риска по генетическим заболеваниям, например, тем, кто старше 35 лет, или тем, у кого в семье есть случаи хромосомных аномалий. Также тест может быть предложен, если результаты ультразвукового исследования вызывают подозрения на возможные генетические проблемы.
Каковы преимущества НПДТ по сравнению с традиционными методами?
Основные преимущества НПДТ включают его неинвазивность, что снижает риск осложнений для матери и плода, а также высокую точность в выявлении хромосомных аномалий. В отличие от традиционных методов, таких как амниоцентез, НПДТ не требует забора клеток из околоплодной жидкости, что делает его более безопасным и комфортным для беременной женщины.
Советы
СОВЕТ №1
Перед проведением неинвазивного пренатального ДНК-теста (НПТ) обязательно проконсультируйтесь с вашим врачом. Он поможет вам понять, какие именно тесты подходят для вашей ситуации и какие результаты можно ожидать.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о различных типах НПТ и их точности. Это поможет вам осознанно подойти к выбору теста и понять, какие генетические заболевания можно выявить с его помощью.
СОВЕТ №3
Не забывайте, что НПТ не является диагностическим тестом. Если результаты покажут наличие риска, вам могут предложить дополнительные инвазивные тесты для подтверждения диагноза. Будьте готовы к этому и обсудите возможные шаги с вашим врачом.
СОВЕТ №4
Обсудите результаты теста с вашим партнером и медицинским специалистом. Это поможет вам лучше понять информацию и принять обоснованные решения о дальнейших действиях и планировании беременности.
