Скрининг при беременности — важный этап для оценки здоровья малыша и выявления патологии на ранних сроках. В статье рассмотрим, что такое скрининг, как он проводится, на каких сроках его рекомендуют и какие цели он преследует. Узнаете о различных видах пренатального скрининга, подготовке к тестам и действиях при негативных результатах. Эта информация полезна для родителей, стремящихся обеспечить ребенку здоровое начало жизни.
Что это такое
Скрининг (screening) — это процесс отбора и сортировки. Это английское слово полностью отражает суть диагностики. Пренатальный скрининг представляет собой набор исследований, позволяющих оценить риски генетических заболеваний.
Важно отметить, что на основании результатов скрининга нельзя утверждать, что женщина вынашивает ребенка с патологией; такие выводы не делаются.
Исследования лишь показывают вероятность рождения у данной женщины, учитывая ее возраст, медицинскую историю, наличие вредных привычек и другие факторы, ребенка с генетическими отклонениями.
Пренатальный скрининг был внедрен на государственном уровне и стал обязательным более 20 лет назад. За это время удалось значительно сократить количество новорожденных с серьезными пороками развития, и дородовая диагностика сыграла в этом важную роль.
Сроки проведения этих исследований позволяют женщине принять решение о прерывании беременности, если неблагоприятный прогноз подтверждается, или же продолжить беременность и родить ребенка с патологией, но уже с полным осознанием ситуации.
Боязнь скрининга или отказ от его прохождения — не самый разумный подход. Результаты этого простого и безболезненного исследования не накладывают никаких обязательств.
Если результаты находятся в пределах нормы, это подтверждает, что с ребенком все в порядке, и мама может быть спокойна.
Если же женщина оказывается в группе риска по итогам тестов, это не означает, что ее малыш болен, но может служить основанием для проведения дополнительных исследований, которые с высокой вероятностью подтвердят или опровергнут наличие врожденной патологии.
Скрининг осуществляется бесплатно в любой женской консультации в установленные сроки беременности. В последние годы, когда беременность после 30 или 35 лет стала обычным явлением, такое исследование приобретает особую значимость, ведь с возрастом увеличиваются риски рождения ребенка с аномалиями.
Скрининг при беременности представляет собой комплекс диагностических процедур, направленных на выявление возможных отклонений в развитии плода и оценку состояния здоровья матери. Эксперты подчеркивают, что скрининг позволяет заранее обнаружить такие заболевания, как синдром Дауна и другие хромосомные аномалии. Обычно он включает в себя ультразвуковое исследование и анализ крови, которые проводятся на разных сроках беременности. Ультразвук помогает оценить анатомию плода и его развитие, а анализы крови определяют уровень специфических маркеров. Важно, что скрининг не является диагностическим тестом, а лишь инструментом для оценки рисков, что позволяет будущим родителям принимать обоснованные решения о дальнейшем наблюдении и возможных дополнительных обследованиях.
Какие риски рассчитываются?
Безусловно, ни одна медицинская методика не способна учесть все возможные патологии, которые могут возникнуть у ребенка. Пренатальные скрининги не являются исключением. Эти исследования лишь оценивают вероятность наличия у малыша одной из определенных патологий.
Читайте также:
| Тип скрининга | Методы исследования | Что выявляет |
|---|---|---|
| Ультразвуковое исследование (УЗИ) первого триместра (11-13 недель) | Трансабдоминальное и трансвагинальное УЗИ, измерение толщины воротникового пространства (ТВП), анализ носовой кости | Риск хромосомных аномалий (синдром Дауна, Эдвардса, Патау), пороки развития сердца и других органов |
| Двойной тест (биохимический скрининг) первого триместра (11-13 недель) | Анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A | Риск хромосомных аномалий (синдром Дауна, Эдвардса, Патау) |
| Тройной тест (биохимический скрининг) второго триместра (16-18 недель) | Анализ крови на α-фетопротеин (АФП), ХГЧ, эстриол | Риск хромосомных аномалий (синдром Дауна), дефектов нервной трубки (например, спинномозговая грыжа) |
| Квадротест (биохимический скрининг) второго триместра (16-18 недель) | Анализ крови на АФП, ХГЧ, эстриол, ингибин А | Риск хромосомных аномалий (синдром Дауна), дефектов нервной трубки |
| Ультразвуковое исследование (УЗИ) второго триместра (18-22 недели) | Трансабдоминальное УЗИ | Оценка развития плода, выявление пороков развития |
| Инвазивные методы (хорионбиопсия, амниоцентез) | Забор образцов ткани хориона или околоплодных вод | Точный диагноз хромосомных аномалий и генетических заболеваний |
Интересные факты
Вот несколько интересных фактов о скрининге при беременности:
-
Типы скрининга: Скрининг при беременности включает в себя как неинвазивные, так и инвазивные методы. Неинвазивные методы, такие как ультразвуковое исследование и анализы крови, позволяют оценить риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, без риска для плода. Инвазивные методы, такие как амниоцентез и хорионическая биопсия, могут дать более точные результаты, но связаны с небольшим риском осложнений.
-
Тайминг скрининга: Скрининг на ранних сроках беременности (обычно между 11 и 14 неделями) позволяет выявить риски хромосомных аномалий, а также оценить анатомию плода. Поздние скрининги, проводимые на сроке 18-20 недель, помогают выявить структурные аномалии и оценить развитие органов плода.
-
Технологические достижения: Современные технологии, такие как неинвазивный пренатальный тест (НПТ), позволяют анализировать ДНК плода, циркулирующую в крови матери, что дает возможность выявить генетические аномалии с высокой точностью и без риска для здоровья матери и ребенка. Эти тесты становятся все более доступными и популярными среди будущих родителей.
Синдром Дауна
Это врожденное изменение числа хромосом, при котором в кариотипе присутствует 47 хромосом вместо обычных 46. Лишняя хромосома находится в 21 паре.
Синдром проявляется рядом характерных признаков у ребенка: плоское лицо, укороченный череп, плоский затылок, короткие конечности и широкая, короткая шея.
В 40% случаев такие дети рождаются с врожденными пороками сердца, а в 30% – с косоглазием. Их называют «солнечными», так как они отличаются добротой и ласковым характером, никогда не проявляя агрессии.
Патология на самом деле не так редка, как принято считать.
До внедрения скрининга синдром встречался у одного из 700 новорожденных. С введением скрининга, который позволил женщинам принимать решение о том, оставлять ли ребенка с таким синдромом, количество «солнечных» малышей уменьшилось — сейчас на одного такого новорожденного приходится более 1200 здоровых детей.
Генетики установили прямую зависимость между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна:
- у девушки в 23 года вероятность составляет 1:1563;
- у женщины в возрасте 28-29 лет риск равен 1:1000;
- если матери от 35 до 39 лет, то вероятность уже составляет 1:214;
- у беременной в 45 лет этот риск значительно увеличивается и равен 1:19. То есть из 19 женщин в этом возрасте одна рожает ребенка с синдромом Дауна.
Синдром Эдвардса
Тяжелый врожденный порок, связанный с трисомией 18 хромосомы, встречается реже, чем синдром Дауна. По статистике, один из 3000 новорожденных может иметь такую аномалию.
У женщин, которые рожают в возрасте старше 45 лет, риск составляет примерно 0,6-0,7%. Эта патология чаще наблюдается у девочек. Вероятность рождения ребенка с данной аномалией возрастает у женщин, страдающих диабетом.
Дети с этой аномалией обычно рождаются в срок, но их вес составляет около 2 кг. У таких малышей часто наблюдаются изменения в форме черепа и лица. У них очень маленькая нижняя челюсть, узкий рот, маленькие глаза и деформированные уши — иногда отсутствует ушная мочка и козелок.
Слуховой проход может отсутствовать, а если он присутствует, то обычно сильно сужен. Почти у всех детей наблюдаются аномалии в строении стопы, напоминающие «качалку», а более 60% имеют врожденные пороки сердца. У всех таких детей также выявляется аномалия мозжечка, тяжелая умственная отсталость и предрасположенность к судорогам.
К сожалению, такие дети живут недолго — более половины из них не доживают до 3 месяцев. Лишь 5-6% могут дожить до года, а те единицы, которые переживают этот срок, сталкиваются с тяжелой некорректируемой олигофренией.
Анэнцефалия
Дефекты нервной трубки представляют собой аномалии, возникающие под влиянием негативных факторов на ранних стадиях беременности, обычно между третьей и четвертой неделями. В результате таких нарушений у плода может наблюдаться недоразвитие или полное отсутствие полушарий головного мозга, а также недоразвитие сводов черепа.
Смертность при данном пороке составляет 100%, из которых половина детей погибает еще в утробе матери, а оставшаяся часть может родиться, но лишь шести из десяти таких малышей удается прожить хотя бы несколько часов. Единицы из них могут дожить до недели.
Данная патология чаще всего наблюдается при многоплодной беременности, когда один из близнецов получает необходимые ресурсы за счет другого. Наиболее подвержены этим аномалиям девочки.
Дефект встречается в среднем в одном случае на 10 тысяч родов.
Синдром Корнелии де Ланге
Данное заболевание считается наследственным и встречается примерно в одном случае на 10 тысяч родов. Оно проявляется выраженной умственной отсталостью и множеством аномалий развития.
У таких детей наблюдается укороченный череп, искаженные черты лица, деформированные ушные раковины, а также проблемы со зрением и слухом. Конечности часто короткие, и на руках может не хватать пальцев.
Кроме того, у малышей часто выявляются пороки развития внутренних органов, таких как сердце, почки и половые органы. В 80% случаев дети имеют степень имбецильности, что делает их неспособными к даже простым мыслительным процессам. Они могут причинять себе вред, так как совершенно не контролируют свои движения.
Синдром Смита-Лемли-Опица
Это заболевание обусловлено врожденной недостаточностью фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы, который играет ключевую роль в синтезе холестерола, необходимого для функционирования всех клеток организма.
При легкой форме заболевания симптомы могут проявляться лишь в виде незначительных умственных и физических отклонений. В то же время, при более тяжелых формах возможны серьезные пороки развития и выраженная умственная отсталость.
Чаще всего такие дети рождаются с микроцефалией, аутизмом, а также с различными пороками сердца, легких, почек и органов пищеварения. У них могут наблюдаться нарушения слуха и зрения, тяжелые иммунные расстройства и искривления костей.
Каждый тридцатый взрослый на планете является носителем этого заболевания, однако «неправильный» ген DHCR7 передается потомству не всегда. Лишь один из 20 тысяч новорожденных может появиться на свет с данным синдромом.
Тем не менее, значительное количество носителей побудило медицинских специалистов включить этот синдром в перечень маркеров, используемых при пренатальных скринингах.
Синдром Патау
Это генетическое заболевание связано с наличием лишней 13-й хромосомы. В среднем оно встречается один раз на каждые 10 тысяч родов. Вероятность рождения ребенка с такой патологией возрастает у женщин в более позднем репродуктивном возрасте. В половине случаев такая беременность сопровождается осложнениями.
Дети, рожденные с этой патологией, как правило, имеют низкий вес (от 2 до 2,5 кг), у них наблюдается уменьшение объема головного мозга, различные нарушения в работе центральной нервной системы, а также аномалии развития глаз, ушей и лица, включая расщелины и циклопию (наличие одного глаза в центре лба).
Почти у всех детей с синдромом Патау выявляются пороки сердца, наличие нескольких дополнительных селезенок, а также врожденная грыжа, при которой внутренние органы выпадают через брюшную стенку.
Девять из десяти детей с синдромом Патау не доживают до одного года. Около 2% из тех, кто выживает, могут дожить до 5-7 лет. Эти дети страдают от глубокой умственной отсталости, не осознают окружающий мир и не способны выполнять простейшие умственные действия.
-
Читайте также:
Немолярная триплодия
Увеличение числа пар хромосом на любом уровне может произойти из-за «ошибки» в процессе оплодотворения, когда, например, в яйцеклетку попадают не один, а два сперматозоида, каждый из которых приносит по 23 пары хромосом.
В результате, вместе с материнской генетикой, у ребенка формируется не 46 хромосом, а 69 или иное количество. Такие дети часто не выживают в утробе матери. Те, кто рождается, как правило, умирают в течение нескольких часов или дней из-за серьезных внутренних и внешних пороков, которые делают жизнь невозможной.
Это не наследственное заболевание, а случайное событие. При последующих беременностях у тех же родителей вероятность повторения такой ситуации крайне мала. Пренатальный скрининг также помогает оценить возможные риски возникновения подобных патологий.
Все упомянутые патологии, если риск их развития высок по результатам скрининга и подтверждается дополнительными обследованиями, назначаемыми для женщин из группы риска, могут стать основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям на любом сроке.
Принудительное проведение аборта или искусственных родов не является обязательным, решение о прерывании остается за женщиной.
Методы диагностики
Методы пренатального скрининга достаточно просты и включают в себя следующие процедуры:
- Ультразвуковое исследование, которое, основываясь на определенных маркерах, позволяет оценить вероятность наличия патологий.
- Анализ крови из вены, в котором определяются уровни некоторых веществ и гормонов, характерные для различных врожденных аномалий.
В течение беременности выполняются три скрининга:
- Первый скрининг назначается на сроке 11 недель;
- Второй проводится между 16 и 20 неделями;
- Третий может быть осуществлён с 32 по 34 недели, однако в некоторых медицинских учреждениях эти сроки могут быть более гибкими — с 30 до 34 недель.
Для кого скрининг обязателен?
Для всех женщин, находящихся на учете по беременности, скрининговые исследования являются рекомендованными и желательными. Однако никто не вправе заставить женщину проходить анализы, такие как забор крови из вены или другие процедуры в рамках пренатальной диагностики — это остается на ее усмотрение.
Поэтому каждой будущей маме стоит тщательно рассмотреть возможные последствия отказа от этой простой и безопасной процедуры.
Скрининг в первую очередь рекомендуется следующим категориям беременных женщин:
- будущим матерям, которые планируют родить после 35 лет, независимо от того, сколько детей у них уже есть;
- женщинам, у которых ранее были дети с врожденными аномалиями, включая хромосомные нарушения, или случаи внутриутробной гибели плода из-за генетических проблем;
-
беременным, которые пережили два или более выкидыша подряд;
-
женщинам, принимавшим лекарства, которые противопоказаны в период беременности, на ранних сроках (до 13 недели). К таким препаратам относятся гормональные средства, антибиотики, некоторые психостимуляторы и другие медикаменты;
- женщинам, которые забеременели в результате инцеста (связи с близким родственником — отцом, братом, сыном и т. д.);
- будущим мамам, подвергавшимся радиоактивному облучению незадолго до зачатия, а также тем, чьи партнеры также подвергались такому воздействию;
- беременным, в чьей семье есть случаи генетических заболеваний, а также в тех случаях, когда такие проблемы имеются со стороны будущего отца;
- будущим матерям, вынашивающим ребенка, отцовство которого не установлено, например, зачатого с использованием донорской спермы.
Описание исследования — как проходит скрининг
Пренатальный скрининг нельзя назвать абсолютно точным исследованием, так как он лишь определяет вероятность наличия патологии, но не подтверждает ее наличие. Поэтому важно, чтобы женщина понимала, что маркеры, на которые будут ориентироваться специалисты и компьютерные программы для расчета вероятности, могут быть обнаружены в ее крови не только из-за возможных отклонений у плода.
Например, уровень некоторых гормонов может изменяться как в результате обычной простуды, ОРВИ или пищевого отравления, перенесенного беременной женщиной перед исследованием.
На результаты также могут оказать влияние недостаток сна, курение, сильные эмоциональные переживания. Если такие обстоятельства имеют место, женщина должна обязательно сообщить об этом своему врачу на консультации перед тем, как получит направление на скрининг.
Рекомендуется проходить все скрининги в один день, то есть забор крови на биохимическое исследование и ультразвуковое обследование должны проводиться с минимальным временным интервалом.
Результаты будут более точными, если женщина пройдет УЗИ сразу после сдачи крови на анализ. Данные дополняют друг друга, и результаты УЗИ и анализа крови не рассматриваются отдельно.
Первый скрининг и расшифровка его результатов
Этот скрининг также известен как первый триместровый скрининг. Оптимальные сроки для его проведения составляют 11-13 недель.
В некоторых женских консультациях сроки могут немного отличаться. Так, допускается прохождение теста на 10 полных неделях, на 11 неделе, а также в 13 полных неделях до акушерского срока 13 недель и 6 дней.
Процедура скрининга начинается с взвешивания женщины, измерения ее роста и внесения всех необходимых диагностических данных в специальный бланк, которые требуются для расчета рисков. Чем больше информации будет указано, тем выше точность исследования.
Итоговый результат формируется с помощью компьютерной программы, которая не подвержена эмоциям и предвзятости, поэтому человеческий фактор важен лишь на этапе подготовки — сбора и оформления данных.
Ключевыми для диагностики являются: возраст родителей, особенно матери, ее вес, наличие хронических заболеваний (таких как диабет, болезни сердца и почек), наследственные болезни, количество беременностей, родов, выкидышей и абортов, вредные привычки (курение, употребление алкоголя или наркотиков), а также наличие у будущих родителей родственников с наследственными заболеваниями и генетическими патологиями.
Первый скрининг считается самым значимым из трех. Он предоставляет наиболее полное представление о здоровье и развитии малыша.
В кабинете ультразвуковой диагностики женщину ожидает стандартное УЗИ, которое она, вероятно, уже проходила для подтверждения беременности.
На УЗИ в рамках скрининга оцениваются:
- Телосложение плода — наличие конечностей и их правильное расположение. При необходимости врач может даже пересчитать пальцы на ручках малыша.
- Наличие внутренних органов — сердца, почек.
- ОГ — окружность головы плода. Этот показатель важен для оценки правильного формирования долей мозга.
- КТР — расстояние от копчика до темени. Это позволяет оценить темпы роста ребенка и уточнить срок беременности с точностью до дня.
-
ЛЗР — лобно-затылочный размер плода.
-
ЧСС — частота сердечных сокращений плода, врач также проверяет, ритмичны ли сокращения сердца.
- Размеры и расположение плаценты, а также место ее прикрепления.
- Количество и состояние пуповинных сосудов (некоторые генетические патологии могут проявляться уменьшением их количества).
- ТВП — ключевой маркер, позволяющий оценить вероятность наиболее распространенной патологии — синдрома Дауна, а также других аномалий развития (синдром Эдвардса, синдром Тернера, патологии сердца и костей).
Толщина воротникового пространства — это расстояние от кожи до мышц и связок на задней части шеи плода.
ТВП измеряется в миллиметрах, и утолщение этой кожной складки может указывать на хромосомные нарушения и пороки развития.
Нормы ТВП для первого триместра:
| Срок беременности | Толщина воротникового пространства |
| — 10 недель + 6 дней | 0,8-2,2 мм |
| 11 недель — 11 недель + 6 дней | 0,8-2,4 мм |
| — 12 недель + 6 дней | 0,7-2,5 мм |
| 13 недель — 13 недель + 6 дней | 0,7-2,7 мм |
Таким образом, если у ребенка на 12 неделе ТВП превышает норму значительно, то УЗИ назначают повторно через неделю или две.
Незначительное превышение нормы не всегда указывает на патологию. По статистике, диагноз «синдром Дауна» подтверждался в 12% случаев при ТВП на 13 неделе в диапазоне 3,3-3,5 мм, а у женщин с ТВП 2,8 мм вместо 2,5 мм диагноз подтверждался только в 3% случаев.
Превышение нормы на 8 мм и более может косвенно указывать на вероятность синдрома Тернера, увеличение на 2,5-3 мм может быть признаком синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патау. После 14 недель ТВП не измеряется, так как не имеет диагностической ценности. Дополнить картину должны лабораторные данные.
Кроме ТВП, важным показателем является КТР (копчико-теменной размер).
Нормы КТР при первом скрининге:
| Срок беременности | Копчико-теменной размер (КТР) |
| 10 недель | 33-41 мм |
| 11 недель | 42-50 мм |
| 12 недель | 51-59 мм |
| 13 недель | 62-73 мм |
Определение носовой косточки у плода также является важным маркером первого триместрового УЗИ. Ее отсутствие или уплощение может быть связано с различными генетическими патологиями.
Будущие мамы часто переживают по поводу этой косточки, ведь не каждая беременная может ее увидеть и измерить. Если малыш расположен лицом внутрь, спиной к датчику УЗИ, врач может попытаться изменить его положение, но если это не удастся, будет сделана запись о невозможности измерения носовых костей.
Нормы для этого маркера довольно условны, так как у людей могут быть разные формы носа. Эту особенность можно заметить на УЗИ во время первого скрининга. Маленький носик может быть наследственной чертой, а не признаком патологии.
Поэтому хорошо, если на первом обследовании носик уже виден врачу.
Если нет, не стоит расстраиваться, УЗИ можно повторить через пару недель или обратиться к другому специалисту, так как разные врачи могут по-разному интерпретировать результаты, не говоря уже о различиях в оборудовании в разных клиниках.
Размер носовых костей (в норме):
| Срок беременности | Длина носовой кости |
| 10 недель | Обычно не определяется, не измеряется |
| 11 недель | Не измеряется |
| 12-13 недель | 2,0-4,2 мм |
| 13-14 недель | 2,9-4,7 мм |
Анализ крови в рамках первого триместрового скрининга называется двойным тестом, так как он определяет уровень двух важных веществ:
- — плазменного белка, который присутствует только у беременных;
- ХГЧ, точнее β-ХГЧ — хорионического гонадотропина человека, известного как гормон беременности.
Нормы ХГЧ на сроке от 10 до 14 недель варьируются от 0,5 до 2,0 МоМ.
Повышение уровня β-ХГЧ может косвенно указывать на синдром Дауна, а значительное снижение — на синдром Эдвардса.
Повышенный уровень ХГЧ может наблюдаться при многоплодной беременности, у женщин с избыточным весом, с диабетом в анамнезе, а также при гестозе, сопровождающемся отеками и повышенным давлением.
Пониженный уровень ХГЧ может указывать на угрозу выкидыша, если такая имеется, а также на задержку развития плода, что может быть связано с плацентарной недостаточностью.
Нормы плазменного белка РАРР-А:
- на сроке беременности – 0,46-3,73 мЕД/мл;
- на 12 неделе – 0,79-4,76 мЕД/мл;
- на 13 неделе – 1,03-6,01 мЕД/мл;
- на сроке беременности – 1,47-8,54 мЕД/мл.
Поскольку разные лаборатории используют различные реактивы и методики, результаты могут отличаться. Поэтому принято определять концентрацию вещества в МоМ.
Нормой РАРР-А для первого триместра считается показатель в пределах 0,5-2,0 МоМ.
Снижение уровня РАРР-А рассматривается как маркер риска синдромов Эдвардса, Дауна и Патау. Также понижение белка может указывать на гибель плода внутриутробно или его гипотрофию при недостаточном питании плаценты.
Повышение уровня РАРР-А не должно вызывать беспокойства, если остальные маркеры (ТВП, ХГЧ) находятся в пределах нормы.
Если врач сообщает о повышенном уровне РАРР-А, это может означать, что у женщины может быть низко расположенная плацента, или что у нее несколько плодов, а также что ее малыш имеет большие размеры для своего срока. Иногда это также может указывать на увеличение толщины плаценты.
Результаты скрининга женщина обычно получает через несколько дней или недель, в зависимости от работы аккредитованной лаборатории и очереди.
Для упрощения понимания акушеры-гинекологи стараются не перегружать будущую маму цифрами и терминами, а просто сообщают, что все в порядке или что необходимо пройти дополнительные исследования.
Готовый бланк первого пренатального скрининга представляет собой график с пояснениями, а ниже — результаты компьютерной программы, которая подводит итоги по всем данным о женщине, ее здоровье, результатам УЗИ и уровням ХГЧ и РАРР-А, а также выдает риски.
Например, риск синдрома Дауна может быть обозначен как 1:1546. Это означает, что риск низкий, и с ребенком, скорее всего, все в порядке. Если же риск составляет 1:15 или 1:30, это указывает на высокую вероятность рождения ребенка с патологиями, и требуется более детальная диагностика для уточнения ситуации.
Второй скрининг и расшифровка его результатов
Второй скрининг, который также называют скринингом второго триместра, проводится в период с 16 до 20 недель беременности. Наиболее информативным считается интервал с 16 по 18 недель.
Данное исследование включает ультразвуковую диагностику плода и биохимические анализы крови — двойной, тройной или четверной тест. В отличие от первого скрининга, во втором уже не имеет значения, будут ли оба обследования проходиться одновременно.
Ранее считалось, что если первый скрининг не выявил отклонений, то второй не обязателен, за исключением женщин из группы риска.
Сегодня второй скрининг рассматривается как такой же обязательный и добровольный, как и первый, хотя его результаты не имеют такой же диагностической ценности, как данные первого триместра.
В кабинете ультразвуковой диагностики беременную ожидает привычная процедура, которая может проводиться либо трансвагинально (если у женщины избыточный вес и обзор через живот затруднен), либо трансабдоминально (датчиком по животу).
Специалист будет внимательно исследовать малыша, оценивать его двигательную активность, а также наличие и развитие всех органов.
Специфические маркеры, такие как толщина воротникового пространства, не определяются при УЗИ во втором скрининге.
Оценивается общее развитие ребенка, и полученные результаты сопоставляются со средними нормативными значениями для данного срока беременности.
Фетометрические нормы по УЗИ при скрининге второго триместра:
| Акушерский срок | БПР(бипариентальный размер головы)мм | ЛЗР(лобно-затылочный размер)мм | ДБК(длина бедренной кости)мм | ДПК(длина плечевой кости)мм | ДКП(длина костей предплечья)мм | ОГ(окружность головы)мм | ОЖ(окружность живота)мм |
| От 26 до 37 | От 32 до 49 | От 13 до 23 | От 13 до 23 | От 12 до 18 | 112-136 | 88-116 | |
| От 29 до 43 | От 37 до 58 | От 16 до 28 | От 16 до 27 | От 15 до 21 | 121-149 | 93-131 | |
| От 32 до 47 | От 43 до 64 | От 18 до 32 | От 19 до 31 | От 17 до 23 | 131-162 | 104-144 | |
| От 36 до 53 | От 48 до 70 | От 21 до 35 | От 21 до 34 | От 20 до 26 | 142-173 | 114-154 | |
| 20 неделя | От 38 до 56 | От 53 до 75 | От 23 до 37 | От 24 до 36 | От 22 до 29 | 154-186 | 124-164 |
Отклонения от средних параметров могут свидетельствовать не только о патологиях, но и о наследственных особенностях. Поэтому опытный специалист не станет пугать беременную, если у ее ребенка голова больше нормы, если у родителей также наблюдаются крупные размеры головы.
Дети развиваются «скачками», и небольшие отклонения от норм не всегда указывают на недостаток питания или наличие заболеваний. Отклонения от таблицы будут оцениваться врачом индивидуально, и при необходимости могут быть назначены дополнительные исследования.
Кроме фетометрических показателей, во время второго скрининга женщине расскажут о положении плода — вверх или вниз головой, а также проверят его внутренние органы, что крайне важно для выявления возможных пороков развития:
- боковые желудочки мозга — в норме не превышают 10-11,5 мм;
- легкие, позвоночник, почки, желудок и мочевой пузырь должны быть обозначены как «норма» или «N», если с ними все в порядке;
- сердце должно иметь 4 камеры.
Специалист также обращает внимание на расположение плаценты. Если в первом триместре она находилась низко, есть вероятность, что ко второму скринингу она поднимется. Учитывается, на какой стенке матки она прикреплена — передней или задней.
Это важно для выбора метода родоразрешения.
Иногда плацента, расположенная на передней стенке матки, может увеличить риск отслойки, и в таком случае может быть рекомендовано кесарево сечение. На сроке второго исследования зрелость плаценты имеет нулевую степень, а ее структура должна быть однородной.
Индекс амниотической жидкости (ИАЖ) показывает количество околоплодных вод. Некоторые врожденные пороки могут сопровождаться маловодием, однако сам индекс не является показателем генетических заболеваний. Он необходим для определения дальнейшей тактики ведения беременности.
Нормы индекса амниотической жидкости:
| Срок беременности | Индекс амниотической жидкости (мм) |
| 16 недель | 71-201 |
| 17 недель | 77-211 |
| 18 недель | 80-220 |
| 19 недель | 83-225 |
| 20 недель | 86-230 |
Особое внимание во время второго скрининга уделяется состоянию пуповины — канатика, который соединяет ребенка с плацентой. В норме в ней должно быть три сосуда — две артерии и одна вена. По этим сосудам происходит обмен веществ между матерью и ребенком: к малышу поступают питательные вещества и кислород, а от него к матери возвращаются продукты обмена и углекислый газ.
Если в пуповине всего два сосуда, это может косвенно указывать на синдром Дауна и другие хромосомные нарушения, но также возможно, что работа отсутствующего сосуда компенсируется имеющимся, и ребенок здоров. Такие дети могут рождаться с меньшим весом, но без генетических отклонений.
Врач посоветует беременной не волноваться по поводу отсутствующих сосудов, если остальные показатели УЗИ находятся в пределах нормы, а результаты двойного или тройного теста (биохимического анализа крови) не показывают значительных отклонений.
Анализ крови чаще всего представляет собой тройной тест. В образце венозной крови будущей мамы определяют уровень свободного ХГЧ, свободного эстриола и АФП (альфа-фетопротеина). Эти вещества помогают оценить течение беременности и возможные риски генетических патологий у плода.
Нормы могут варьироваться в разных лабораториях, и для обобщения данных используются значения в МоМ. Каждый из трех маркеров в идеале должен находиться в диапазоне от 0,5 до 2,0 МоМ.
Уровень ХГЧ при втором скрининге:
| Акушерский срок | Норма ХГЧ (измеряется в нг/мл) |
| 16 недель | 4,66-50,0 |
| 17 недель | 3,33-42,7 |
| 18 недель | 3,84-33,2 |
| 19 недель | 6,75 |
| 20 недель | 5,26 |
Повышение уровня этого гормона во втором скрининге чаще всего указывает на наличие гестоза, отеков или на прием гормональных препаратов, например, для поддержания беременности.
Уровень ХГЧ также повышается у женщин, вынашивающих двойню или тройню. Иногда это может свидетельствовать о неправильной оценке срока беременности.
Значительное превышение уровня ХГЧ при одновременном снижении других показателей тройного теста может указывать на хромосомные патологии, такие как синдром Дауна. Альфа-фетопротеин и эстриол могут быть патологически заниженными.
Уровень свободного эстриола во втором скрининге:
| Акушерский срок | Норма эстриола (измеряется в нг/мл) |
| 16-17 недель | 1,17-5,52 |
| 18-19 недель | 2,43-11,21 |
| 20 недель | 3,8-10,0 |
Небольшое превышение уровня этого женского полового гормона может быть связано с многоплодной беременностью или с тем, что женщина вынашивает мальчика.
Снижение уровня эстриола может указывать на вероятность дефектов нервной трубки, синдрома Дауна, болезни Тернера или синдрома Патау. Врачи начинают беспокоиться, если уровень снижен более чем на 40% от среднего значения.
Снижение эстриола также может свидетельствовать о развивающейся патологии, угрозе преждевременных родов или недостаточном питании плода.
Уровень АФП во втором триместре:
| Акушерский срок | Нормы АФП (МЕ/мл) |
| 16 недель | 34,4 |
| 17 недель | 39,0 |
| 18 недель | 44,2 |
| 19 недель | 50,2 |
| 20 недель | 57,0 |
Существенное превышение уровня альфа-фетопротеина может быть косвенным признаком отсутствия мозга у ребенка или других серьезных нарушений, связанных с развитием нервной трубки.
Для женщин, ожидающих двойню или тройню, повышение АФП считается нормой.
Снижение уровня АФП может указывать на нормальное течение беременности, однако в сочетании с повышенным ХГЧ и пониженным эстриолом это может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна.
Если плод здоров, снижение АФП может быть связано с ожирением матери или сахарным диабетом в анамнезе. Также уровень АФП может быть ниже нормы из-за других факторов.
Результаты второго скрининга рассчитываются с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей данные первого скрининга.
Только врач сможет правильно интерпретировать вероятность рождения ребенка с патологиями.
Опытный акушер-гинеколог всегда лично проверяет результаты, сопоставляя концентрации веществ с историей беременности, анамнезом и протоколами ультразвуковых исследований.
Третий скрининг и его результаты
Завершающий, третий скрининг на наличие наследственных заболеваний и других патологий плода осуществляется в период с 30 до 36 недель беременности. Чаще всего врачи рекомендуют проводить это исследование на 32-34 неделе. В рамках обследования выполняется ультразвуковое исследование, которое подводит итоги двух предыдущих скринингов.
В процессе скрининга также проводится кардиотокография, позволяющая отслеживать изменения частоты сердечных сокращений малыша во время его движений и оценивать активность этих движений.
Женщинам, находящимся в группе риска, помимо контрольного УЗИ, назначают УЗДГ (ультразвуковую доплерографию). Этот метод помогает оценить скорость кровотока в маточных артериях, что дает возможность более точно понять, как себя чувствует еще не рожденный ребенок, нет ли у него признаков гипоксии и достаточно ли ему питательных веществ.
Во время УЗИ специалист сообщает фетометрические данные о ребенке, его положение в матке, количество околоплодных вод, а также оценивает толщину плаценты и ее состояние.
Обычно плацента «стареет» до первой степени, а в некоторых случаях — до второй. По толщине плаценты врачи могут судить о ее способности удовлетворять потребности малыша в питательных веществах.
При проведении в
| Акушерский срок | Толщина плаценты (мм) |
| 30 недель | 23,9-39,5 |
| 24,6-40,6 | |
| 25,3-41,6 | |
| 26,0-42,7 | |
| 34 недели | 26,7-43,8 |
| 35 недель | 27,5-44,8 |
| 36 недель | 28,0-46,0 |
Плацента может стать тоньше, чем это предусмотрено нормами, у худощавых женщин или у будущих мам, перенесших инфекционные заболевания во время беременности.
Утолщение плаценты часто указывает на наличие резус-конфликта и наблюдается у женщин, страдающих от сахарного диабета или гестоза в третьем триместре. Однако толщина плаценты не является маркером хромосомных аномалий.
Фетометрические показатели детей на этих сроках могут значительно варьироваться от нормативных значений, так как каждый ребенок рождается с индивидуальными параметрами и весом, унаследованными от родителей.
В третьем триместре анализы на биохимические маркеры не проводятся. Ограничиваются стандартным набором анализов — общими анализами крови и мочи.
Если скрининг показал отклонения
Если выводы компьютерной программы, анализирующей данные, полученные в ходе скрининга, указывают на высокий риск рождения ребенка с патологиями развития, хромосомными или наследственными заболеваниями, это может вызывать тревогу, но не является приговором.
Не стоит терять надежду, и есть вероятность, что ребенок будет абсолютно здоров. Для более глубокого понимания ситуации женщине могут быть предложены инвазивные исследования.
Эффективность таких методов достигает 99,9%. Будущей маме подробно объясняют все аспекты этих процедур и предоставляют время для размышлений, действительно ли она хочет узнать правду любой ценой, так как сами исследования, позволяющие установить точный диагноз, могут представлять риск для сохранения беременности.
Сначала женщину направляют на консультацию к генетику. Этот специалист перепроверяет результаты, полученные от программы, и направляет на инвазивную диагностику.
Для анализа берутся не образцы крови и тканей матери, а образцы тканей и крови самого ребенка, а также околоплодные воды.
Любой метод, даже самый безопасный из доступных, связан с риском потери беременности. В среднем вероятность инфицирования и прерывания беременности составляет от 1,5 до 5%. Это важно учитывать, принимая решение о проведении процедуры.
Если результаты первого скрининга оказались отрицательными, женщине могут быть предложены:
- биопсия ворсинок хориона (в срок до 13 недель);
- амниоцентез (забор околоплодных вод для анализа).
Если результаты второго скрининга вызывают беспокойство у будущей мамы и ее лечащего врача, может быть принято решение о проведении следующих диагностических процедур:
- амниоцентез;
- амниоскопия (визуальное обследование с помощью тонкого гибкого эндоскопа — проводится только с 16 недель беременности);
- плацентоцентез (забор клеток плаценты для анализа, проводится с 18 по 24 недели);
- фетальная кровь (забор крови ребенка для лабораторных исследований, проводится с 18 недели);
- фетоскопия (осмотр ребенка с помощью эндоскопа и взятие образца кожи плода для анализа. Процедура может проводиться с 18 до 24 недель).
Тонкий хирургический инструмент может быть введен тремя способами: через брюшную стенку, через шейку матки и через прокол во влагалище. Выбор метода зависит от специалистов, которые точно знают, где расположена плацента у конкретной женщины.
Вся процедура осуществляется под контролем опытного врача ультразвуковой диагностики, что позволяет отслеживать все действия в режиме реального времени с помощью ультразвукового сканера.
Риски таких исследований заключаются в возможности преждевременного излития околоплодных вод и прерывания беременности. Ребенок в утробе может получить травму от острого инструмента, могут возникнуть воспалительные процессы в плодных оболочках. Также существует риск травмирования матери, что может угрожать целостности ее кишечника и мочевого пузыря.
Учитывая все это, каждая женщина имеет право самостоятельно решать, согласиться на инвазивную диагностику или нет. Никто не может заставить ее пройти эту процедуру.
С 2012 года в России применяется новый метод исследований — неинвазивный пренатальный тест (НПТ). В отличие от инвазивных методов, описанных выше, его можно проводить уже на ранних сроках беременности.
Суть метода заключается в выделении ДНК-молекул ребенка из крови матери, так как с 7-8 недель у малыша начинает функционировать собственное кровоснабжение, и часть его эритроцитов попадает в кровоток матери.
Задача лаборанта — обнаружить эти эритроциты, выделить из них ДНК и определить, есть ли у ребенка врожденные патологии. Этот метод позволяет выявить не только серьезные хромосомные аномалии, но и другие генетические мутации, которые невозможно обнаружить другими способами. Также с точностью 99,9% можно узнать пол ребенка уже на 9-й неделе беременности.
К сожалению, такие тесты пока не включены в пакет медицинского страхования и являются платными. Их стоимость варьируется от 40 до 55 тысяч рублей. Многие частные медико-генетические клиники предлагают эти услуги.
Недостатком является то, что если неинвазивный ДНК-тест покажет наличие отклонений, все равно придется пройти инвазивное исследование с проколом плодного пузыря.
Результаты этого инновационного теста пока не принимаются гинекологическими стационарами и родильными домами как основание для прерывания беременности на поздних сроках по медицинским показаниям.
Подготовка к скринингам
Результаты скрининга в женской консультации могут оказаться ложными как в положительную, так и в отрицательную сторону, если женщина не учтет влияние некоторых факторов на свой организм, таких как прием медикаментов или сильный стресс. Поэтому специалисты настоятельно рекомендуют тщательно подготовиться к этому простому исследованию.
За три дня до проведения скрининга не следует употреблять жирную, жареную и острую пищу. Это может повлиять на точность биохимического анализа крови.
В рамках диеты также стоит исключить шоколад, сладости, апельсины, лимоны и другие цитрусовые, а также копченые продукты.
Кровь необходимо сдавать натощак. Однако можно взять с собой в консультацию немного сухариков или маленькую шоколадку, чтобы перекусить после забора крови перед ультразвуковым исследованием.
Ребенок, получивший немного шоколада от мамы, будет более активным и сможет «показаться» врачу во всей красе. Натощак не означает, что женщина должна голодать три дня, достаточно не есть минимум 6 часов перед забором крови для успешного анализа на биохимию.
За неделю до обследования рекомендуется избегать стрессовых ситуаций, а накануне вечера стоит принять препарат, который снижает образование газов в кишечнике, чтобы избежать сдавления органов брюшной полости и негативного влияния на результаты ультразвукового исследования. Безопасным для будущих мам является препарат – «».
Наполнять мочевой пузырь не обязательно, на сроке 10-13 недель плод хорошо виден и без этого.
Точность исследования
Точность скрининга во втором триместре ниже, чем у первого, хотя и его результаты вызывают множество вопросов. Порой случается, что женщина, которой предсказывали высокие риски, рожает абсолютно здорового ребенка, в то время как другая, получившая заключение о норме, становится мамой малыша с серьезными генетическими нарушениями и аномалиями развития.
Только инвазивные методы диагностики считаются высокоточными. Оценка точности скрининга на синдром Дауна с использованием анализа крови и УЗИ составляет около 85%. Для трисомии 18 этот показатель равен 77%. Однако эти цифры отражают официальную статистику, а на практике все может быть гораздо более сложным.
В последнее время наблюдается рост количества ложноположительных и ложноотрицательных результатов скрининга. Это не связано с ухудшением работы врачей. Многие женщины, полагаясь на квалификацию платных специалистов, предпочитают проходить обследование в частных клиниках, где УЗИ не всегда выполняют профессионалы с международной аккредитацией для данного вида исследований.
Число неверных анализов также увеличивается, поскольку даже с современным оборудованием в лабораториях работают живые люди.
Существует вероятность, что врач на УЗИ мог что-то упустить или неправильно интерпретировать, а лаборанты могли допустить простую техническую ошибку. Поэтому иногда стоит перепроверить результаты одной лаборатории в другой.
Наилучший вариант — проходить скрининговое исследование в консультации по месту жительства, где врачи имеют необходимые допуски и значительный опыт в проведении таких диагностик.
Важно сохранять спокойствие и верить в то, что с ребенком все будет в порядке, не отказываясь при этом от возможности узнать о состоянии малыша как можно больше. Скрининг предоставляет такую возможность.
Психологические аспекты скрининга
Скрининг при беременности не только физически, но и психологически влияет на будущую маму. Процесс скрининга может вызывать у женщин различные эмоции, начиная от волнения и ожидания и заканчивая тревогой и страхом. Понимание этих психологических аспектов может помочь будущим матерям лучше справляться с эмоциями, связанными с тестированием и его результатами.
Во-первых, важно отметить, что скрининг предоставляет женщинам возможность получить информацию о здоровье плода и своем собственном состоянии. Это знание может быть как обнадеживающим, так и вызывающим беспокойство. Женщины могут испытывать страх перед возможными негативными результатами, что может привести к повышенному уровню стресса. Важно, чтобы будущие мамы знали, что такие чувства нормальны и что они могут обратиться за поддержкой к медицинским работникам, психологам или близким.
Во-вторых, результаты скрининга могут повлиять на эмоциональное состояние женщины. Если результаты показывают повышенный риск генетических аномалий или других проблем, это может вызвать у женщины чувство тревоги, неуверенности и даже вины. В таких случаях важно, чтобы медицинские специалисты предоставили полную информацию о возможных последствиях и вариантах дальнейших действий, чтобы помочь женщине справиться с ситуацией.
Кроме того, поддержка со стороны партнера и семьи играет ключевую роль в психологическом состоянии женщины во время беременности. Открытое обсуждение результатов скрининга и совместное принятие решений могут снизить уровень стресса и помочь женщине чувствовать себя более уверенно. Партнеры могут поддерживать друг друга, делясь своими чувствами и переживаниями, что способствует укреплению эмоциональной связи.
Наконец, важно помнить, что скрининг — это всего лишь один из этапов беременности, и его результаты не определяют будущее ребенка или матери. Позитивный подход и уверенность в том, что медицинские специалисты готовы помочь в любой ситуации, могут значительно снизить уровень тревожности. Женщинам рекомендуется заниматься саморазвитием, практиковать методы релаксации и, при необходимости, обращаться за психологической поддержкой, чтобы справиться с эмоциональными вызовами, связанными со скринингом.
Вопрос-ответ
Каковы основные цели скрининга при беременности?
Скрининг при беременности направлен на выявление возможных генетических аномалий и заболеваний у плода, а также на оценку состояния здоровья матери. Это позволяет врачам своевременно принять меры для обеспечения безопасного течения беременности и здоровья ребенка.
Когда рекомендуется проходить скрининг во время беременности?
Скрининг обычно проводится на разных этапах беременности. Первый триместр включает анализы на хромосомные аномалии, а во втором триместре могут проводиться ультразвуковые исследования и дополнительные тесты. Конкретные сроки зависят от рекомендаций врача и индивидуальных факторов здоровья.
Как проводится скрининг и какие методы используются?
Скрининг может включать в себя анализы крови, ультразвуковое исследование и неинвазивные пренатальные тесты (НПТ). Анализы крови помогают определить уровень определенных маркеров, а УЗИ позволяет визуально оценить развитие плода и выявить возможные аномалии. Все эти методы являются безопасными для матери и ребенка.
Советы
СОВЕТ №1
Перед прохождением скрининга обязательно проконсультируйтесь с вашим врачом. Он поможет вам понять, какие тесты необходимы именно в вашем случае, и ответит на все ваши вопросы.
СОВЕТ №2
Не забывайте о важности подготовки к скринингу. Узнайте, нужно ли вам соблюдать какие-либо рекомендации по питанию или режиму перед тестами, чтобы результаты были максимально точными.
СОВЕТ №3
Записывайте все результаты и рекомендации, полученные во время скрининга. Это поможет вам отслеживать изменения и принимать обоснованные решения о дальнейшем ведении беременности.
СОВЕТ №4
Не стесняйтесь задавать вопросы и выражать свои опасения. Скрининг может вызывать стресс, и важно, чтобы вы чувствовали себя комфортно и уверенно в процессе.
